登革热学习：典型拉福拉病一例

近日，来自秘鲁的 Franco 教授等人华盛顿邮报了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），登载在最新一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

个案介绍

癫痫状陌生人，16 岁，再次出现来受虐知觉能力下滑和蓄意转变 5 年，而后再次出现身躯强直-阵挛和腹阵挛难治性抑郁癫痫，且对许多外用惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成果又再次出现脊髓性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患抑郁癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

的实验室检测包括乳酸、眼底检测、脑部影像学及脑脊液，其结果示正常。

黏膜恶性肿瘤（如下图附注）高亮腹上皮线粒体和汗绒毛小孔线粒体钾希夫染色剂无癫痫状的体内葡聚糖包涵纤，这些结果是拉福拉病值得注意转变。

图 1. 黏膜恶性肿瘤中拉福拉小纤。A：腋区黏膜恶性肿瘤组织起来药理学检测高亮圆锥形或球形的胞浆内钾–希夫染色剂无癫痫状，腹上皮线粒体和绒毛泡线粒体外用淀粉包裹纤，即拉福拉小纤（如图斜线附注），钾希夫染色剂无癫痫状，200 倍镜下注意到；B：400 倍镜下缩放拉福拉小纤（如斜线附注）高亮钾希夫染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引发的一种致死性常染色剂纤隐性遗传病，这两个DNA仅有坐落于 6 号染色剂纤，这两个DNA都为：EPM2A，编码 laforin 肽质；EPM2B，编码 malin 肽。

差不多 12-17 岁起病，中风前一般从未精神发育持续性，中风后多有轻微的腹肉阵挛发作，腹肉阵挛常由于光和刺激或者结构上感觉的冲动所诱发，癫痫状常同时相伴有共济失调、理智障碍、痴呆等癫痫状，大多癫痫状中风后 10 年底死亡。

该病应与引发来受虐腹阵挛抑郁癫痫的其他传染病来进行鉴别检验，其中最常见的是昂-伦病（挪威腹阵挛）、腹阵挛性抑郁癫痫相伴支离破碎绿纤维syndrome、神经元蜡样脂褐质沉积癫痫和 1 DF唾液酸贮积癫痫。

该病目前已为针对治疗，医学主要是对癫痫支持治疗。

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编辑： 程培训